衛教新知/

醫師專欄

06/30 2022

【醫師專欄】什麼是PGT-A與PGT-M

作者：張甫軒總院長

常遇到客人與我諮詢時提到：我朋友做試管也有做GPS，所以我也要做！
這時，我都會立即意會到，原來他講的是PGS，也就是我們即將要來討論的PGT-A。

試管嬰兒的項目縮寫太多，實在很容易讓人搞混，那PGS、PGD、PGT這些檢查，是不是都需要做？
首先，要先搞懂這是什麼東西，才能選擇適合自己的療程。
PGS跟PGD是舊名，PGT是後來修正的名詞。
PGT，胚胎植入前基因檢測，這是一個統稱。其中可分成兩個項目：

PGT-A－胚胎著床前染色體篩檢

用於檢測染色體數目是否有異常、染色體大片段的缺失或者是轉位；也就是等同於目前常聽到的PGS(胚胎著床前染色體篩檢)。

適合對象：
♦ 經常性流產
♦ 多次植入失敗
♦ 高齡夫妻
♦ 家族有染色體異常病史

國際上曾有對一萬顆胚胎進行PGT-A染色體檢測的研究，結果如下：

PGT-M－胚胎著床前基因診斷

用於檢測單基因缺損的疾病，幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻「避免」生下具有相同遺傳疾病的寶寶；等同於PGD(胚胎著床前基因診斷)。
至於，您是否需要這項技術，仍然需要醫生跟夫妻充分的溝通！

嵌合體胚胎
PGT-A檢測結果正常的胚胎是植入的首選，但是，對於卵巢功能較差、高齡或者染色體異常的夫妻來說，能選擇的胚胎較少，若最後只剩嵌合體的胚胎，最後還是可以選擇植入嵌合體胚胎。那什麼是嵌合體的胚胎呢？
是指在囊胚裡同時有異常與正常染色體，著床前染色體篩檢(PGT-A)檢測結果就會是介於異常與正常之間，所以隨著年紀的增長，染色體正常比例下降；其中染色體異常的胚胎當中，將近四成是屬於嵌合體。但是要記住，任何一顆潛力無窮的嵌合體胚胎，只要能成功著床，都非常有機會讓寶寶來敲門，日後懷孕，也務必進行例行性產檢、Nipt、羊水檢查，定期追蹤胎兒發展。

成功分享

►案例一
重慶的T姓夫婦，由於太太年紀已經超過40歲，想要直接做試管。線上和張院長諮詢，張院長建議除了試管嬰兒療程以外，搭配胚胎染色體檢查PGT-A，來確保胚胎染色體是否正常，再進行植入。在取卵當天取得了7顆卵子，培養後共有4個胚胎發育成囊胚並且進行切片送檢。

靜候檢驗報告結果出爐，在送檢的胚胎中，有兩顆染色體檢查的優質好胚胎。太太決定植入這兩顆正常的胚胎，後續驗孕放榜，胚胎成功著床。令人開心這兩顆胚胎都穩定發育。
龍鳳胎寶寶在2019年8月出生，我們都感到非常開心！

►案例二
海外的R小姐夫婦想要直接做試管，線上和張院長諮詢，張院長建議試管嬰兒療程並且搭配胚胎染色體檢查。卵巢功能較差的R小姐在取卵當天取得了5顆卵子，培養後共有2個胚胎發育成囊胚並且進行切片送檢。

靜候檢驗報告結果出爐，在送檢的胚胎中，有一顆染色體檢查的優質好胚胎，另一顆為嵌合體的胚胎。R小姐優先選擇植入這顆優質好胚胎，在放榜的當天不幸失敗，R小姐夫婦帶著失落的心情跟張醫師討論，著床未成功的可能。張醫師建議，可以進行MIRA(子宮內膜容受度檢查)後，並且討論是否進行二次試管或植入嵌合體的胚胎，因為嵌合體具有無限可能。
R小姐和先生討論過後，決定先嘗試植入那顆嵌合體的胚胎，若是失敗，再做二次試管。心態調整過後，這顆嵌合體胚胎成功著床，R小姐一則以喜一則以憂，開心的是，這次順利懷孕，但是也擔心是不是寶寶會有染色體異常。在懷孕二十周的時候，R小姐接受了羊水染色體檢查，非常令人振奮的是，檢測報告顯示無異常。
寶寶在2019年7月底出生。