夫婦のどちらか一方が顕性または潜性の単一遺伝子疾患を保因している場合、子どもが同じ遺伝性疾患を持つ確率はそれぞれ1/2または1/4となります。例えば、血友病、小脳萎縮症、軟骨無形成症などが挙げられます。
PGT-M / PGDを利用することで、移植前に胚の細胞を採取し、遺伝子診断を行います。これにより、同じ遺伝性疾患を持たない胚を選別して移植することで、次世代への遺伝を防ぐことが可能となります。
PGT-M / PGD技術は、家族内で既知の特定の遺伝性疾患を回避するための方法であり、単一の遺伝性疾患を迅速にスクリーニングすることができます。現在では技術が成熟し、その精度は90％にも達しています。しかし、染色体異常や先天性異常、または家族内でこれまで発症していない遺伝性疾患を防ぐことはできません。
そのため、体外受精（IVF）およびPGT-M / PGD技術によって妊娠に成功した場合でも、妊娠中には胎児の健康を確保するために、引き続き他の産前検査を受けることが推奨されます。
