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Knowledge
不妊治療の知識/
医師コラム
06/30
2022
【医師コラム】PGT-AとPGT-Mとは？
著者：張甫軒 総院長
診察の際、患者様からよく聞かれるのが：
「友達が試験管ベビーをやったときにGPSもやったって言ってたので、私もやりたいです！」
このような時、私はすぐに「GPS」ではなく「PGS」のことを言っていると気付きます。
そして、実はこの「PGS」が現在話題にする「PGT-A」にあたるのです。
試験管ベビーの分野では略語が多く、混乱しやすいものです。
では、PGS、PGD、PGTはすべて必要なのでしょうか？
まずはそれぞれの違いを理解し、自分に合った検査を選ぶことが大切です。
PGSとPGDは旧名称であり、現在はPGTと統一されています。
PGT（着床前遺伝子検査）は総称であり、主に以下の2種類に分類されます。
PGT-A（着床前染色体異数性検査）
この検査では、染色体の数的異常、大規模な欠失、または転座の有無を調べます。以前の PGS（着床前染色体スクリーニング） と同じ意味を持ちます。
適合対象：
♦ 流産を繰り返している方
♦ 着床が何度も失敗している方
♦ 高齢のご夫婦
♦ 家族に染色体異常の病歴がある方
国際的な研究により、10,000個の胚をPGT-A検査した結果 が発表されています：
PGT-M（着床前単一遺伝子疾患検査）
特定の遺伝疾患を持つカップルが、同じ遺伝疾患を持つ子どもを避けるための検査です。
以前の PGD（着床前遺伝子診断） と同じ意味を持ちます。
この検査が必要かどうかは、医師との相談を通じて決定することが重要です。
モザイク胚とは？
PGT-Aで「正常」と診断された胚が最優先で移植されます。
しかし、卵巣機能が低下している方、高齢の方、染色体異常のある方 は、移植可能な胚の数が少ない場合があります。
その場合、「モザイク胚」を移植する選択肢もあります。
モザイク胚とは？
胚の中に「正常な細胞」と「異常な細胞」の両方が存在する状態を指します。
PGT-Aの検査結果では、異常と正常の間のグレーゾーンとして判定されます。
高齢になるほど、正常な胚の割合が減少し、異常胚の約40%がモザイク胚 であることが報告されています。
ただし、モザイク胚でも着床する可能性は十分にあります。
妊娠が成立した場合、NIPT（非侵襲的出生前検査）や羊水検査 などを行い、赤ちゃんの発育を定期的に確認することが推奨されます。
成功事例
►ケース1
中国・重慶のTさんご夫妻は、奥様が40歳を超えていたため、体外受精を希望。
オンライン診察で張院長に相談した結果、PGT-Aを併用することで染色体異常のない胚を選ぶことができると説明を受けました。
採卵日には7個の卵子を採取し、4個の胚が胚盤胞まで成長。
その後、遺伝子検査のために胚の一部を採取しました。
検査結果が出ると、そのうち2個の胚が染色体的に正常。
Tさんは 2個とも移植することを決意し、見事に2個とも着床しました！
2019年8月、男女の双子 が誕生しました！
►ケース2
海外在住のRさんご夫妻は、体外受精を希望しオンラインで張院長に相談。
Rさんは 卵巣機能が低下していたため、採卵では5個の卵子を採取。
そのうち 2個の胚が胚盤胞まで成長し、遺伝子検査へ進みました。
検査結果:
✔ 1個は正常胚
✔ 1個はモザイク胚
まず、正常胚を移植することに決めましたが、残念ながら着床せず…。
落胆したRさんは、張院長と話し合い、
「MIRA（子宮内膜受容能検査）」を受けるか、新たな採卵をするか、モザイク胚を移植するか を検討しました。
最終的に モザイク胚の移植を決意。
結果は…無事に妊娠！ しかし、染色体異常があるのではと心配していました。
妊娠20週目に羊水検査を実施したところ、異常なし！
2019年7月末、元気な赤ちゃんが誕生しました。
