衛教新知/

医师专栏

06/30 2022

【医师专栏】什么是PGT-A与PGT-M

作者：张甫轩总院长

常遇到客人与我谘询时提到：我朋友做试管也有做GPS，所以我也要做！
这时，我都会立即意会到，原来他讲的是PGS，也就是我们即将要来讨论的PGT-A。

试管婴儿的项目缩写太多，实在很容易让人搞混，那PGS、PGD、PGT这些检查，是不是都需要做？
首先，要先搞懂这是什么东西，才能选择适合自己的疗程。
PGS跟PGD是旧名，PGT是后来修正的名词。
PGT，胚胎植入前基因检测，这是一个统称。其中可分成两个项目：

PGT-A－胚胎着床前染色体筛检

用于检测染色体数目是否有异常、染色体大片段的缺失或者是转位；也就是等同于目前常听到的PGS(胚胎着床前染色体筛检)。

适合对象：
♦ 经常性流产
♦ 多次植入失败
♦ 高龄夫妻
♦ 家族有染色体异常病史

国际上曾有对一万颗胚胎进行PGT-A染色体检测的研究，结果如下：

PGT-M－胚胎着床前基因诊断

用于检测单基因缺损的疾病，帮助带有单一基因遗传疾病的夫妻「避免」生下具有相同遗传疾病的宝宝；等同于PGD(胚胎着床前基因诊断)。
至于，您是否需要这项技术，仍然需要医生跟夫妻充分的沟通！

嵌合体胚胎
PGT-A检测结果正常的胚胎是植入的首选，但是，对于卵巢功能较差、高龄或者染色体异常的夫妻来说，能选择的胚胎较少，若最后只剩嵌合体的胚胎，最后还是可以选择植入嵌合体胚胎。那什么是嵌合体的胚胎呢？
是指在囊胚里同时有异常与正常染色体，着床前染色体筛检(PGT-A)检测结果就会是介于异常与正常之间，所以随着年纪的增长，染色体正常比例下降；其中染色体异常的胚胎当中，将近四成是属于嵌合体。但是要记住，任何一颗潜力无穷的嵌合体胚胎，只要能成功着床，都非常有机会让宝宝来敲门，日后怀孕，也务必进行例行性产检、Nipt、羊水检查，定期追踪胎儿发展。

成功分享

►案例一
重庆的T姓夫妇，由于太太年纪已经超过40岁，想要直接做试管。线上和张院长谘询，张院长建议除了试管婴儿疗程以外，搭配胚胎染色体检查PGT-A，来确保胚胎染色体是否正常，再进行植入。在取卵当天取得了7颗卵子，培养后共有4个胚胎发育成囊胚并且进行切片送检。

静候检验报告结果出炉，在送检的胚胎中，有两颗染色体检查的优质好胚胎。太太决定植入这两颗正常的胚胎，后续验孕放榜，胚胎成功着床。令人开心这两颗胚胎都稳定发育。
龙凤胎宝宝在2019年8月出生，我们都感到非常开心！

►案例二
海外的R小姐夫妇想要直接做试管，线上和张院长谘询，张院长建议试管婴儿疗程并且搭配胚胎染色体检查。卵巢功能较差的R小姐在取卵当天取得了5颗卵子，培养后共有2个胚胎发育成囊胚并且进行切片送检。

静候检验报告结果出炉，在送检的胚胎中，有一颗染色体检查的优质好胚胎，另一颗为嵌合体的胚胎。R小姐优先选择植入这颗优质好胚胎，在放榜的当天不幸失败，R小姐夫妇带着失落的心情跟张医师讨论，着床未成功的可能。张医师建议，可以进行MIRA(子宫内膜容受度检查)后，并且讨论是否进行二次试管或植入嵌合体的胚胎，因为嵌合体具有无限可能。
R小姐和先生讨论过后，决定先尝试植入那颗嵌合体的胚胎，若是失败，再做二次试管。心态调整过后，这颗嵌合体胚胎成功着床，R小姐一则以喜一则以忧，开心的是，这次顺利怀孕，但是也担心是不是宝宝会有染色体异常。在怀孕二十周的时候，R小姐接受了羊水染色体检查，非常令人振奋的是，检测报告显示无异常。
宝宝在2019年7月底出生。